6 წლის ანასტასია ფენილკეტონურია და ის 10 000-ში ერთია. როგორც Europetime-ს ანასტასიას დედა თეონა გუბელაძე უყვება, მის შვილს ათეულობით ბავშვის მსგავსად, სამედიცინო სისტემის უყურადღებობის ან გულგრილობის მიზეზით, ფენილკეტონურიის დიაგნოზი დაბადებიდან რამდენიმე დღის ნაცვლად, 4 წლის ასაკში დაუსვეს.

მისივე ინფორმაციით, 4 წლამდე რამდენიმე არასწორი დიაგნოზით მკურნალობდნენ. 3 წლის ასაკში კი, ძლიერი ფსიქოტროპული პრეპარატები დაუნიშნეს. ბავშვი წამლებისგან ითიშებოდა. მშობლის პროტესტის მიუხედავად, ექიმები მისი მკურნალობის მეთოდებს არ ცვლიდნენ.

ეს ყველაფერი პატარა ანასტასიამ მხოლოდ იმიტომ გაიარა, რომ დაბადებიდან 42-78 საათის განმავლობაში ჩატარებულმა გენეტიკურმა ანალიზმა, ფენილკეტონურია არ გამოავლინა.

ფენილკეტონურიის მქონე პაციენტებს, ცილების გადამუშავება არ შეუძლიათ. ამიტომ, მათ რაციონში მკაცრად შეზღუდულია ცხოველური საკვები. დედის რძეც კი მომწამვლელია. სწორედ ამიტომაა აუცილებელი დიაგნოზის ადრეულ ასაკში აღმოჩენა, რომ არასწორი კვების გამო, მათი ფიზიკური და გონებრივი განვითარება არ შეფერხდეს, ყველაზე უარეს შემთხვევაში, ტვინი არ დაზიანდეს. იშვიათი გენეტიკური დაავადება ფენილკეტონურია განაჩენი არ არის, ის განსხვავებული ცხოვრების წესია და დროული დიაგნოზის შემთხვევაში, ბავშვები დიეტოთერაპიის თანხლებით სრულფასოვნად ცხოვრობენ. ხშირ შემთხვევაში განსაკუთრებული გონებრივი შესაძლებლობებითაც კი გამოირჩევიან.

ანასტასიას დედამ, თეონა გუბელაძემ Europetime-ს იმ რთული გზის შესახებ უამბო, რომელიც ბავშვთან ერთად მცდარი დიაგნოზებით მკურნალობისას გაიარა.

„დაგვიანებული დიაგნოზის გამო, ბავშვი სიარულს ვერ ახერხებდა და მენტალური პრობლემებიც დაეწყო, ვერაფერს ხვდებოდა, ვერ მცნობდა. ფაქტობრივად რეაქციები არ ჰქონდა არაფერზე. თითოეულ არასწორ დიაგნოზზე რამდენჯერ მომკლეს და რამდენჯერ მოვკვდი, ვერ წარმოიდგენთ. ბრძოლა დავიწყეთ 1.2 წლიდან. მანამდე ვერავინ ვერაფერს ხვდებოდა. პედიატრს ვეუბნებოდი, რომ ვერ ჯდებოდა კარგად,თუმცა მეუბნებოდნენ, რომ არაუშავს.

როდესაც ფიზიკური განვითარების პრობლემა პირველად შევნიშნე და რამდენიმე ექიმთან მივიყვანე, თავიდან მითხრეს, რომ ეს იყო ცერებრალური დამბლა, რომელიც არ იკურნება და უნდა შევგუებოდი. მერე ეპილეფსია და სხვა კიდევ ბევრი დიაგნოზი დასვეს. ნელ-ნელა ცილამ იმატა და უკუსვლა მოხდა. იმდენ თერაპიაზე დაგვყავდა ბავშვი, ისე დაისტრესა, ბოლოს დამამშვიდებლებს აძლევდნენ. ძლიერ ფსიქოტროპულ წამლებს. ერთ-ერთ ყველაზე ცნობილ ფსიქიატრთან დამყავდა და ისეთ წამლებს აძლევდა, თიშავდა ბავშვს. მე რომ ვაპროტესტებდი, მეუბნებოდა შენ თუ ამ წამლების მიცემაზე უარს იტყვი, მერე ძალიან ინანებო. მაგ დროს აღარ იცი რა ქნა. ბავშვი დატანჯეს, გააგიჟეს იმდენი აწვალეს. მერე უკვე სწორი დიაგნოზის დროს, სპეციალისტებმა მითხრეს, კიდევ კარგი საერთოდ არ დაკარგა მეტყველების უნარი და ტვინი საერთოდ არ დაუზიანდაო.

როცა სწორი დიაგნოზი დაისვა, ექიმებმა გვითხრეს, საოცრებაა, ამდენი რამის შემდეგ, ბავშვს ტვინი რომ არ დაუზიანდაო. ერთ ბავშვზე ვიცი, რომ 2 წლის ასაკში აღმოუჩინეს და ტვინი უკვე დაზიანებული ჰქონდა.

დროული დიაგნოზის და დიატოთერაპიის თანხლებით ცხოვრების შემთხვევაში, ანასტასია სრულფასოვან ცხოვრებას გააგრძელებდა. სამშობიაროს და სკრინინგ ცენტრის უყურადღებობის გამო, მე და ჩემს შვილს, ბოლო წლები ჯოჯოხეთის გავლა მოგვიწია. პირადად მე, უკვე 7 ბავშვზე ვიცი, რომ სამშობიაროში ვერ აღმოუჩინეს ფენილკეტონურია და დიაგნოზის დაგვიანების გამო, მათი ფიზიკური და გონებრივი განვითარება შეფერხდა.

ანალიზის სწორად ჩატარების შემთხვევაში, შეუძლებელია დაბადებისთანავე არ გამოჩნდეს ეს დიაგნოზი. ფენილკეტონურია გენეტიკური დაავადებაა და ქუსლიდან აღებულ სისხლის ანალიზში შეუძლებელია, არ გამოჩნდეს, თუ ანალიზის აღების პროცედურები სწორად დაიცვეს და სკრინინგიც ხარისხიანად ჩატარდა. სამშობიარო კლინიკა ვალდებულია, ყველა ახალშობილს დაბადებიდან 48-72 საათის განმავლობაში 3 გენეტიკურ დაავადებაზე, სავალდებულო ანალიზი გაუკეთოს, მათ შორის ფენილკეტონურიაზე.

სასამართლოში საჩივარი შევიტანე. ვუჩივი სამშობიარო კლინიკას და სკრინინგს. იმიტომ, რომ ზუსტად არ ვიცით, რომელმა დაუშვა შეცდომა, ანალიზის აღებისას. ეს სასამართლო საქმე უკვე ერთ წელზე მეტია, გრძელდება და ერთ ადგილს ვტკეპნით. გენეტიკოსი განიხილავს, რომ ექთნების ბრალია. ყველა ბავშვის შემთხვევაში ექთანი როგორ შეცდა?! მე ვფიქრობ, უფრო სკრინინგში აპარატურის და უხარისხო მასალების ბრალია ის, რომ დაბადებისთანავე ვერ დაფიქსირდა ეს გენეტიკური დავაადება. საერთოდ არ ვიცოდი გენეტიკური ანალიზი რა იყო. მშობლების სრულმა უმრავლესობა არ იცის, იშვიათი გამონაკლისების გარდა. ფენილკეტონურიაზე საზოგადოების ცნობიერება უნდა ამაღლდეს. ყველა დედას ვურჩევ, მოითხოვეთ ეს ანალიზი და თან დამადასტურებელი საბუთი გამოართვით. ძალიან მალევე, აუცილებლად გადაამოწმეთ.

არ ვიცი ეს სამი წელი როგორ გადავიტანეთ. სწორი დიაგნოზის დასმის შემდეგ, პროგრესი გვაქვს. ჩვენც გვიკვირს, როგორ მივაღწიეთ პროგრესს. მე სხვა ბავშვებზე ვიცი რომ 2 წლის ასაკში აღმოაჩინეს და ვერ უშველეს, ტვინი ისე ჰქონდა დაზიანებული. ჩვენ 4 წლის ასაკში გავიგეთ“, - ამბობს ანასტასიას დედა.

Europetime-მა რამდენიმე ისტორია მოიძია, როდესაც სამშობიარო კლინიკის ან სკრინინგ ცენტრის შეცდომის გამო, ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემების წინაშე აღმოჩნდნენ. თუმცა ასეთი ფაქტები ათეულობით ფიქსირდება. ზოგ შემთხვევაში მკურნალობა ძალიან დაგვიანებული აღმოჩნდა. ამ დროისთვის საქართველოში სულ 178 ფენილკეტონურიის მქონე პაციენტი ფიქსირდება.

3 წლის დემეტრე ერთ-ერთია იმ ბავშვებიდან, რომელსაც სამედიცინო სისტემის ხარვეზების გამო, 10 თვის ასაკში, დაგვიანებით დაუდგინეს ფენილკეტონურიის დიაგნოზი,.

„დღევანდელი დემეტრე, რომელიც 3 წლის და 7 თვისაა, რადიკალურად განსხვავდება იმ დემეტრესგან, რომელიც საწოლზე 10 თვის განმავლობაში გაუნძრევლად იწვა, დღეს აქტიური და ჭკვიანია. დაგვიანებული დიაგნოზის მიუხედავად გაგვიმართლა და განვითარება დაიწყო. ნაბიჯ-ნაბიჯ დავიწყეთ ყველაფრის სწავლა. იმის გამო, რომ დიაგნოზი თავიდანვე არ ვიცოდით და მისთვის დედის რძეც კი საწამლავი იყო, ჯანმრთელობის დარღვევების სერიოზული პრობლემების წინაშე დავდექით. როგორმე თავის ასაკს რომ დაეწიოს, ბევრი შრომაა საჭირო, მუდმივი თერაპიები, რომ მისი ტვინი არ მოდუნდეს, რაც შეიძლება მეტი ახალი რამე შეისწავლოს, მუდმივი ცოცხალი კომუნიკაციაა საჭირო. მშობიარობის შემდგომ, სკრინინგის შედეგად მისი დიაგნოზი ვერ გამოვლინდა.

დღემდე არ ვიცი პასუხი ვის უნდა მოვკითხო - სამშობიარო სახლს თუ სკრინინგს, რადგან ალბათ ვერასოდეს გავიგებ ანალიზის აღების წესი დაირღვა თუ თვითონ სკრინინგი არ კეთდება ეფექტურად. ამისთვისაა საჭირო მეტი ინფორმირებულობა, მშობლებმა უნდა იცოდნენ, რას მიაქციონ ყურადღება, რომ განგაში ატეხონ და ჩვენსავით მათაც დიდი დრო არ დაკარგონ. აუცილებელია საინფორმაციო კამპანიის წამოწყება, რაშიც სახელმწიფო აქტიურად უნდა იყოს ჩართული. პანდემიამ ხელი ძალიან შეგვიშალა, უამრავი გეგმა გვქონდა“, - აღნიშავს Europetime-თან საუბარში პატარა დემეტრეს დედა იაკო მგალობლიშვილი.

Europetime კიდევ ერთ დაზარალებულ მშობელს მაგდა ქსოვრელიშვილს ესაუბრა, რომლებიც სხვა დედებს რამდენიმე რჩევას აძლევს.

„თუ ბავშვი ექვსი თვის ასაკში ვერ ჯდება და შარდს მძაფრი, უსიამოვნო სუნი აქვს, პედიატრებმა და ექიმებმა კი ფენილკეტონურიაზე ვერ იეჭვეს, იმიტომ რომ არ იციან მის შესახებ, რასაც მოწმობს არაერთი არასწორი დიაგნოზი და დაგვიანებული შემთხვევა, მშობლებმა თვითონ უნდა გამოიჩინონ ინიციატივა და ექიმებს გენეტიკური ანალიზის ჩატარება სთხოვონ.

ჩემს შვილს განვითარების ჩამორჩენა ექვსი თვის ასაკში შევამჩნიეთ, რადგან ბავშვი დაჯდომას ვერ ახერხებდა. ორი თვის განმავლობაში დაუსრულებელი არასწორი დიაგნოზების შემდეგ, საბოლოოდ ერთმა ექიმმა ეჭვი მიიტანა ფენილკეტონურიაზე. 8 თვის იყო ბავშვი, როცა განმორებითი გენეტიკური ანალიზი აუღეს, მაგრამ ანალიზის პასუხს 4 თვე ველოდებოდით.

ფენილკეტონურიის მქონე ბავშვებს არათუ ოთხი თვე, ერთი კვირის დაგვიანებაც კი დიდ ზიანს აყენებს. ერთი წლის ასაკში ჩემი შვილი ახალდაბადებული ბავშვის უნარებით იყო. როცა დიაგნოზი დაისვა, ერთი წლის ასაკში და ცილების კონტროლი და სწორი მკურნალობა დავიწყეთ, ახალ დაბადებულის ნიშნულიდან დაიწყო განვითარება. როცა დიაგნოზი იცი, ცილებს აკონტროლებ. ახლა ორი წლისაა და ერთი წლის ბავშვის განვითარება აქვს. პროგრესი გვაქვს და იმედია მალე დავძლევთ ამ ყველაფერს“, - ამბობს მაგდა.

Europetime ფენილკეტონურიაზე და მისი დროული დიაგნოსტირების პრობლემებზე გენეტიკოსს ლალი მარგველაშვილს ესაუბრა.

გენეტიკოსის განმარტებით, ფენილკეტონურია იშვიათ გენეტიკური დაავადებაა. ნივთიერებათა ცვლის დეფექტი, რომლის მიზეზიც არის ფენილანინის მონელების დარღვევა. რასაც იწვევს, შესატყვისი ფერმენტი, რომელმაც უნდა დაშალოს ფენილანინი. ფერმენტი თუ არ არის სისხლში და ღვიძლში ვერ მოხდება ამ ფენილანინის დაშლა. მოხდება მისი ნახევარ დაშლილის პროდუქტების მოგროვება და ბავშვის ნერვული სისტემა დაზიანდება.

„ამ დიაგნოზს სვამენ ახალშობილთა სავალდებულო მასიური სკრინინგით, რომელიც ტარდება მშობიარობიდან 72 საათის განმავლობაში. დაბადებიდან 48 საათი უნდა იყოს გასული, რომ აიღონ სისხლი. ანალიზის შედეგებსა თუ სისხლში ფენილანინი მომატებულია, მაშინ ეჭვი მიგვაქვს ამ დაავადებაზე. ამის დასადასტურებლად, შემდეგ უკვე გენეტიკური ანალიზია საჭირო.

ერთი შემთხვევა მახსენდება როცა კლინიკამ სკრინინგი არ ჩაატარა, დიაგნოზი დაგვიანებით დაისვა და ამის გამო ძალიან მკაცრად დაისაჯა, როგორც ფინანსურად, ისე ადმინისტრაციულად. სამწუხარო ისაა, რომ ახალ დაბადებულზე თუ ეს არ გამოვლინდა, მშობელი სინდრომს მხოლოდ მაშინ შეამჩნევს, როცა ბავშვის განვითარება რეგრესს დაიწყებს. ეს ნიშნავს რომ ბავშვთან უკვე გამოხატულია დაავადება. ამ დროს, მშობლები მიმართავენ ნერვოპათოლოგებს. რომლებმაც ყურადღება უნდა გაამახვილონ სიმპტომებზე და საერთო ევროპული გაიდლაინის თანახმად, ბავშვი ნივთიერებათა ცვლის გამოსაკვლევად გაგზავნონ.

ჩემთან როცა მოდიან ბავშვები, ყველას აქვს გართულების, ან დაგვიანებული მკურნალობის თავისი მიზეზი. ზოგჯერ არის ხოლმე, რომ მშობიარობიდან 48 საათის განმავლობაში ფენილანინი ნორმაშია, რადგან ბავშვი ჯერ კარგად არ არის მომწიფებული და სათანადოდ არ ჭამს. ამ დროს,შეიძლება ფენილანინმა 48 საათში ვერ მოასწროს აწევა. ზუსტად ამიტომ არის მოწოდება, რომ ნერვოლოგებმა და პედიატრებმა მეტი ყურადღება გამოიჩინონ. თუ ხედავენ განვითარების შეფერხებას, მაშინვე გენეტიკოსთან უნდა გადაამისამართონ. მშობელი ამას ვერ მოითხოვს, ეს უნდა მოითხოვს ოჯახის ექიმმა ან ნერვოლოგმა. მშობელი ყურადღებით უნდა იყოს, რომ მალევე შენიშნოს მისი ბავშვი, როდიდან ვეღარ ვითარდება.

დიაგნოზის დასმის შემდეგ, ძალიან მნიშვნელოვანია როგორ შეუწყობს ხელს მშობელი, როგორი სიზუსტით გააგრძელებს შვილის მკურნალობას და კვების ხელშეწყობას. ძირითადი პრობლემა არის, ის რომ მარტო ექიმი და მარტო საზოგადოება ბავშვს ვერ დაეხმარება, თუ მშობელიც არ არის აქტიური.

მთელ მსოფლიოში და მათ შორის საქართველოში ფენილკეტონურების ასოციაცია არსებობს. საერთო ევროპული გაიდლაინის მიხედვით დამტკიცებული მკურნალობის გაიდლაინი გვაქვს, რომელიც მთავრობის მიერ ფინანსდება. სახელმწიფო ამ ბავშვებს სრულიად უსასყიდლოდ გადასცემს სპეციალურ ამინომჟავურ ნაკრებს, რომლის გარეშეც დიეტური თერაპია შეუძლებელია.ყველა ასაკობრივ ჯგუფს აქვს თავისი შესატყვისი კონცენტრაცია და კვლევები და კონსულტაციები არის უფასო. ამჟამად 178 პაციენტია აღრიცხვაზე“, - აღნიშნავს გენეტიკოსი.

Europetime ს კრინინგ ცენტრ მედიქალ სოფტ"-ის დირექტორს გიორგი კალანადაძეს ესაუბრა იმ მიზეზებე, თუ რატომ ვერ მოხერხდა ადრეულ ეტაპზევე სწორი დიაგნოზის დასმა და რა ხარვეზები ფიქსირდება სკრინინგ სისტემაში.

„ყველა ტესტს აქვს ცრუ დადებითის, ან ცრუ უარყოფითი პასუხის პროცენტული მაჩვენებელი, მათ შორის ფენილკეტონურიას ტესტსაც. დიაგნოზის გამოპარვის, ერთ-ერთი მიზეზი შეიძლება იყოს ტესტის შესაძლო ცრუ მაჩვენებლის ალბათობა. ჩვენი ყველა ტესტი ხარისხიანია, მაგრამ ზოგადად ნებისმიერ დაავადებაზე ჩატარებულ ტესტს აქვს ცდომილება, მათ შორის კოვიდ ტესტებს. მეორე ვარიანტი შეიძლება იყოს, თვითონ სისხლის ანალიზის არასწორად აღების ბრალი. სისხლის ანალიზის ასაღებად, 48 საათი უნდა გავიდეს დაბადებიდან. თან ბავშვს ძუძუთი კვება უკვე დაწყებული უნდა ჰქონდეს. ყველა სამშობიარო ყველა ექთანი გაფრთხილებული გვყავს რომ დროულად, რეკომენდაციების ფარგლებში აიღონ სისხლის ანალიზი. ამას ჩვენ ასე ვერ გავაკონტროლებთ, ჩვილის სამედიცინო ისტორიაში კეთდება ჩანაწერი, როდის აუღეს. შეიძლება ეს მიზეზიც იყოს, ექთნების შეცდომა“, - აცხადებს გიორგი კალანდაძე.

ერთ-ერთი მშობელი თეონა გუბელაძე ამბობს, რომ მსოფლიოში სკრინინგის მეთოლოგია და ტექნიკა ისე განვითარდა, ცდომილება არ უნდა არსებობდეს.

„მათ რომ ხარისხიანი ტექნიკა და მასალები ჰქონდეთ შეცდომა არ მოხდებოდა. გენეტიკოსისგან ვიცი, რომ მთელს მსოფლიოში უკვე ჩასუნთქვის შემოწმებითაც კი ადგენენ, მაღალია თუ არა ცილების რაოდენობა. იმ დონეზეა განვითარებული სამედიცინო ტექნოლოგიები. ჩვენთან კი სწორ დიაგნოზსაც ვერ სვამენ. საქართველოში, ყველაზე დაბალი ხარისხის სკრინინგია“, - აღნიშნავს თეონა გუბელაძე.

იაკო მგალობლიშვილი საზოგადოებაში არსებულ სტიგმაზე ამახვილებს ყურადღებას და იმ ბარიერების გადალახვის გზებზე საუბრობს რომელთან შეჯახებაც ფენილკეტონურიის მქონე ბავშვების მშობლებს უხდებათ.

„ფენილკეტონურიასთან ერთად ცხოვრება მარტივი არაა, თუმცა არც განაჩენი. ამას ახლა ვფიქრობ, რადგან დემეტრეს მდგომარეობა დიდი ბრძოლის შედეგად საგრძნობლად გაუმჯობესდა. მას გენეტიკური დიაგნოზი ფენილკეტონურია 10 თვის ასაკში, დაგვიანებით დაუსვეს. რამაც მისი ფიზიკური და მენტალური განვითარების დაყოვნება გამოიწვია.

როდესაც დიაგნოზის შესახებ გავიგე, ქართულ ინტერნეტ სივრცეში არანაირი ინფორმაცია არ იძებნებოდა და ამის გამო უფრო ვიყავი შეშინებული, დათრგუნული, რადგან არაფერი ვიცოდი. შემდეგ მშობლები გავიცანი, გამოცდილება გავუზიარეთ ერთმანეთს და თითქოს ნელ-ნელა დავლაგდი. თუმცა ცხოვრების ახალი ეტაპი მაშინ დაიწყო, როცა დემეტრეს განვითარებისთვის ბრძოლა დავიწყეთ. იყო მომენტი, როდესაც შეგუებული ვიყავი მის უსუსურ მდგომარეობას და მხოლოდ იმაზე ვდარდობდი, როგორ დამეცვა საზოგადოებისგან. ხშირად უკითხავთ - რა სჭირს? რატომ ვერ ლაპარაკობს?

რატომ ვერ თამაშობს ბავშვებთან, თუმცა არასოდეს არ დამიმალავს მისი მდგომარეობა, პირიქით, ყოველთვის ღიად ვსაუბრობდი, რადგან მისი არსებობა და მდგომარეობა არ ყოფილიყო სტიგმა. მშობლებს დღესაც უჭირთ ამ თემაზე საუბარი, და ზოგჯერ მგონია რომ ისინი თავად ამკვიდრებენ სტიგმას საზოგადოებაში.სულ ვფიქრობ, რომ არა დემეტრეს განსაკუთრებული მისია ალბათ ვერ მექნებოდა ის ძალა, რაც ახლა მაქვს.

ჩემი შვილი განსაკუთრებულია, რადგან 10 ათასში ერთია. მას განსხვავებული ცხოვრების წესი აქვს, რაც სპეციალურ კვებასთანაა დაკავშირებული. თქვენ წარმოიდგინეთ, ჩვენთვის ამ დიაგნოზთან ერთად ცხოვრება რთული მარტო იმიტომაა, რომ მათ სპეციალური საკვები სჭირდებათ, რაც დიდ თანხებთანაა დაკავშირებული. ხშირად საქართველოში არც იშოვება და უცხოეთიდან ვიწერთ. არცერთ დიდ ჰიპერმარკეტში ვერ შეხვდებით ამ დიაგნოზის მქონე ბავშვებისთვის განკუთვნილ დაბალ ცილოვან საკვებს“, - აღნიშნავს 3 წლის დემეტრეს დედა იაკო მგალობლიშვილი.

3 წლის დემეტრე

6 წლის ანასტასია სწორი დიაგნოზის და სწორი მკურნალობის შემდეგ